Cette maladie (ou syndrome) est en relation avec une mutation de gène, localisé sur le chromosome "x"(chromosome de la femme).
Elle provoque un retard du développement moteur et de la dystonie (exemple: il se jettait brusquement la tête et tout le corps en arrière).
Il y a aussi une surproduction d’acide urique, dont les dépôts entraînent avant tout des lésions rénales.
Mon frère ne parlait pas, ne marchait pas et ne tienait pas assis.
Il ne pouvait rien faire tout seul (ni manger, se laver, s’habiller…).
Mais ce n’est pas le plus difficile à vivre au quotidien pour tout le monde.
L’une des plus grandes difficultés de cette maladie, sont les troubles du comportement (notamment les crises d’automutilations).
Ces crises étaient très difficiles à supporter pour la famille proche et surtout très difficile pour mon frère.
Il ne pouvait pas résister à l’envie de se faire mal. C’était plus fort que lui.
Celles-ci pouvaient apparaître à un moment de frustration (par exemple: s'il voulait faire quelque chose et qu’il n’y arrivait pas).
Mes parents avaient trouvés le moyen de le protéger de quelque type d’automutilations car il était tout de même sensible à la douleur.
Par exemple, nous avions trouvés depuis de nombreuses années un moyen pour éviter qu’il se pince les lèvres, en le protégeant avec ce que l'on appelait des "gouttières" (ou protège dent).
Nous avions préféré trouver une solution, peut être pas très agréable au début mais ceci étant pour éviter de pratiquer une extraction dentaire totale.
De plus, il essayait de se mettre les doigts dans les yeux, donc nous avions été obligé de lui attacher les mains pour son bien.
Lorsque nous le protégions contre lui-même il était très content et se sentait soulagé et cessait donc toutes sortes d’automutilations.
